Синдромом Сотоса называется врождённое, относительно редкое заболевание генетического характера. Известны единичные случаи, которые проявляются нерегулярно. Второе название синдром церебрального гигантизма.
Основные проявления – высокий рост, нарушения в строении черепа, лицевые изменения, патология со стороны костной системы и умственная отсталость умеренного типа.
Основной признак – выступающий лоб и грубые черты лица. Можно заметить значительно большее, чем в норме, расстояние между глазами, косоглазие, которое отмечается сразу после рождения. Нижняя челюсть, как правило, выступает вперёд, язык аномально большой, нёбо высокое. Кисти и стопы также по размеру больше положенного, может быть частичное или даже полное сращивание пальцев на ногах. У некоторых может появиться кифосколиоз.
Эндокринных нарушений у детей не выявлено. Но костный возраст может в несколько раз превышать истинный.
Содержание статьи
Общая информация
Заболевание впервые было описано в 1964 году. Сделал это педиатр из Америки по имени Хуан Фернандес Сотос, а его фамилия дала название болезни. Всего на сегодняшний день известно около 120 случаев проявлений синдрома, что не позволяет сделать точные выводы о частоте встречаемости у новорожденных.
Ранее считалось, что оно носит аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть ген, отвечающий за патологию, должен быть у обоих родителей, причём заболевание будет выявлено только у одного ребёнка этой пары.
Однако позднее был выявлен и аутосомно-доминантный тип при котором мутированный ген может быть только у одного из родителей (матери или отца), а второй родитель будет абсолютно здоровым. Здесь вероятность рождения больного ребёнка составляет 50%.
Чаще всего встречается у мальчиков.
Разновидности синдрома Сотоса
На сегодняшний день известно два типа болезни.
- Первый тип вызывается мутацией в пятой хромосоме. Она развивается в момент зачатия и носит аутосомно-доминантный характер.
- Второй тип вызывается мутацией в 19 хромосоме.
Понять, какой именно тип заболевания можно только после генетического обследования. Если говорить о симптомах, то и в первом, и во втором случае они будут всегда одинаковыми.
Причины синдрома церебрального гигантизма
Причиной синдрома Сотоса у детей является генетическая мутация, которая присутствует в генах родителей и передаётся ребёнку. Причём в большинстве случаев родители оказываются клинически здоровыми, а носительство патологического гена никакими симптомами не проявляется.
Мутация генов может не только передаваться от родителей. Ребёнок с данной патологией может родиться у абсолютно здоровых мамы и папы. И здесь уже следует говорить о спонтанной мутации, которая произошла во время оплодотворения. То есть патологические гены могут присутствовать в половых клетках отца (сперматозоидах) и матери (яйцеклетка).
Симптомы синдрома Сотоса
Синдром церебрального гигантизма выявляется практически сразу после рождения. Первое, что должно насторожить – это рост новорожденного, который чаще всего составляет 55 см и более и его вес, равный 4 килограммам и более.
Конечно, при осмотре сказать с уверенностью, что у ребёнка синдром Сотоса нельзя. Однако врачи, принимавшие роды, отмечают у деток следующие симптомы:
- Антимонголоидный разрез глаз.
- Сильно выступающий вперёд лоб.
- Высокое нёбо.
- Увеличенная нижняя челюсть.
- Увеличенный язык, который может вызвать трудности с дыханием.
- Желтуха новорожденных.
К другим довольно часто встречаемым симптомам синдрома Сотоса у детей также можно отнести:
– Макродолихоцефалию, при которой происходит увеличение головы без гидроцефалии.
– Гипертелоризм, при котором расстояние между глазами заметно превышает норму.
– Косоглазие разных типов.
– Акромегалию, то есть увеличение в размерах кисте и стоп.
– Синдактилию, то есть сращивание между собой пальчиков, особенно на ногах.
– Кифосколиоз.
Кроме внешних признаков присутствуют и пороки развития внутренних органов:
– Висцеромегалия (увеличение в размерах сердца, почек и печени).
– Пороки развития сердца, при этом чаще всего встречается дефект перегородки между предсердиями.
– Пороки развития почек и головного или спинного мозга.
– Судороги.
– Проблемы с координацией.
– Потоотделение повышенной степени.
– Нарушение за контролем температуры тела.
С рождения детки с этим диагнозом растут очень быстро. А вот развитие психики и мелкой моторики происходит с большой задержкой. Так, например, большинство из них способны держать голову только к трём месяцам, садиться начинают в 7, а ходить не раньше полутора лет. Мимика чаще всего полностью отсутствует или выражена очень слабо. Зубы начинают появляться рано. Речь развивается с большими задержками. Первые слова появляются не ранее 2 лет. Запас слов небольшой. Многие звуки он не может произнести даже в 3 года.
Отмечается малая активность, замкнутость, сильное и быстрое возбуждение, отсутствие контроля над эмоциями, агрессивность.
На всю жизнь остаётся плохая координация и нарушения в моторике пальцев. Приём пищи даётся с большим трудом.
При умеренной умственной отсталости обучаемость сохраняется. Есть возможность научить всем навыкам самообслуживания.
Диагностика синдрома Сотоса у детей
Диагноз ставится на основании осмотра и при наличии симптомов, которые типичны для данной патологии. Критериями служат следующие проявления:
- Антропометрические данные (длина и масса тела) при рождении больше нормы.
- Ускоренный рост.
- Макродолихоцефалия.
- Большие по размеру ступни и кисти.
- Проблемы с координацией.
- Умственная отсталость умеренной степени.
Также используются диагностические методы, среди которых самыми точными следует считать:
– Рентгенографию, которая позволит определить истинный возраст костной ткани.
– ЭКГ, показывающая изменения в сердце.
– ЭЭГ, выявляющая присутствие небольших нарушений.
– ЭХО-ЭГ, с помощью которого обнаруживается расширение боковых желудочков головного мозга.
– МРТ, которая иногда выявляет недоразвитие мозолистого тела головного мозга.
Но всё же поставить точный диагноз позволяет только генетическое исследование биологического материала. Также исследование должны пройти и родители для точного понимания типа наследования болезни.
Лечение синдрома церебрального гигантизма
Лечения синдрома Сотоса у детей не существует, так как это генетическое заболевание, а заменять больные гены на здоровые пока нет возможности. Поэтому основная терапия – консервативная.
Для стимуляции мозговой деятельности рекомендуется использовать ноотропные препараты. Они помогают улучшить обучаемость. Среди всех лекарств этой группы на длительное время назначаются энцефабол и аминалон.
Обязательно ежегодные курсы витаминов для поддержания иммунитета. При необходимости – сосудистые препараты.
Всем родителям рекомендуется отдать ребёнка с синдромом Сотоса в школы для детей с таким же диагнозом либо нанять педагога для домашнего обучения. Ежегодно врач выписывает направление на реабилитационные курсы. Рекомендуются занятия с логопедом, посещение остеопата, физиопроцедуры.
Прогноз
Прогноз относительно благоприятный. Жизни ничего не угрожает. При правильном подходе к психотерапии, а также при регулярном обучении люди с синдромом Сотоса вполне могут обслужить сами себя.
При наличии пороков развития внутренних органов прогноз ухудшается. Есть данные, что это заболевание становится основанием для развития некоторых онкологических опухолей.
Профилактика
Так как заболевание является генетическим и появляется при спонтанной мутации генов, то специфическая профилактика не разработана.
